ШТРЮМПЕЛЯ СИНДРОМ


ШТРЮМПЕЛЯ СИНДРОМ
(по имени немецкого терапевта и невролога A. G. G. StrUmpell, 1853–1925; синоним – семейная спастическая параплегия) – общее название группы наследственных миелопатий, проявляющихся медленно прогрессирующей нижней спастической параплегией. Черепная иннервация и функция рук остаются сохранными. Иногда выявляются легкое снижение болевой и вибрационной чувствительности, парестезии в дистальных отделах ног. В поздней стадии присоединяются императивные позывы и периодическое недержание мочи. При так называемых осложненных формах, помимо спастического парапареза, выявляются нистагм, мозжечковая атаксия, атрофия зрительных нервов, деменция, экстрапирамидные синдромы, нейросенсорная тугоухость, ихтиоз. Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще во 2–4-м десятилетиях жизни. В некоторых случаях диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики. Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; описана митохондриальная спастическая параплегия. Наследственные спастические параплегии – генетически гетерогенная группа заболеваний, поэтому для правильной постановки диагноза, определения типа наследования в каждом конкретном случае и расчета риска повторения заболевания у потомства решающее значение имеет медико-генетическое консультирование. В семейных случаях диагноз не представляет сложности. Если болен один из родителей пробанда, то это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании, риск для детей и сибсов пробанда составит 50 %. Если родители пробанда здоровы, а болен сибс (родной брат или сестра), это указывает на аутосомно-рецессивное наследование, риск для сибсов составит 25 %; все дети пробанда будут здоровыми носителями гена болезни. При Х-сцепленном рецессивном наследовании риск для сибсов пробанда мужского пола составит 50 %, для сестер отсутствует, но половина из них будет носителями патологического гена. В спорадических случаях определить тип наследования и рассчитать риск заболевания для детей и сибсов пробанда не представляется возможным. Лечение: баклофен, сирдалуд, менее эффективны мидокалм и мелликтин.

A. G. G. von StrUmpell. Beitrage zur Pathologie des RUckenmarks. Archiv fUr Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1880; 10: 676–717.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "ШТРЮМПЕЛЯ СИНДРОМ" в других словарях:

  • Синдром Шегрена–Ларссона — Проявляется с рождения медленно прогрессирующим спастическим авпапезом. На этом фоне выявляются пигментный ретинит в области желтого пятна, врожденный ихтиоз, олигофрения, возможны эпилептические припадки (абсансы или большие судорожные),… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ГОЛОВНОЙ МОЗГ — ГОЛОВНОЙ МОЗГ. Содержание: Методы изучения головного мозга ..... . . 485 Филогенетическое и онтогенетическое развитие головного мозга............. 489 Bee головного мозга..............502 Анатомия головного мозга Макроскопическое и… …   Большая медицинская энциклопедия

  • ЖЕЛУДОК — ЖЕЛУДОК. (gaster, ventriculus), расширенный отдел кишечника, имеющий благодаря наличию специальных желез значение особо важного пищеварительного органа. Ясно диференцированные «желудки» многих беспозвоночных, особенно членистоногих и… …   Большая медицинская энциклопедия

  • ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ — ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ, общее название для ряда неоднородных, гено типически обусловленных заболеваний, объединенных преимущественной локализацией абиотрофического процесса в стриарной, resp. стрио паллидарной системе (nucl. len ticularis).… …   Большая медицинская энциклопедия

  • МАРИ БОЛЕЗНЬ — (Pierre Marie). В патологии с именем Мари связаны две описанные им своеобразные формы поражения скелета, происхождение к рых до сих пор еще остается во многих отношениях невыясненным. 1. Т. н. osteoarthropathie h y pertrophiante pneumique… …   Большая медицинская энциклопедия

  • ПОДКОРКОВЫЕ ФУНКЦИИ — ПОДКОРКОВЫЕ ФУНКЦИИ. Учение о функциях П. образований, развившееся на базе анат. клинических (по преимуществу) сравнительно анатомических и экспериментально физиологических исследований, насчитывает i.e много лет давности и не может считаться за …   Большая медицинская энциклопедия

  • СИНКИНЕЗИИ — СИНКИНЕЗИИ, или содружественные движения (synkinesia, Mitbewegungen немцев, mouvements associes французских авторов), представляют собой непроизвольные мышечные сокращения, сопровождающие выполнение какого либо активного двигательного акта.… …   Большая медицинская энциклопедия

  • ХОРЕЯ — (от греч. choreia танец), гиперкинетический синдром, характеризующийся непроизвольными движениями в форме аритмических, некоординированных сокращений мускулатуры, наблюдающихся как в покое, так и при движениях, не подлежащих волевой задержке,… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Вестфаль, Карл Фридрих Отто — В Википедии есть статьи о других людях с такой фамилией, см. Вестфаль. Карл Фридрих Отто Вестфаль Karl Friedrich Otto Westphal …   Википедия

  • Детский церебральный паралич — Детские церебральные параличи (лат. paralysis infantilis cerebralis) МКБ 10 G …   Википедия